Rare Familial Genetic Case: Leej Txiv 12 Ntiv Ntiv, Ib Tug Kwv Tij ntxaib nrog 6 Ntiv Tes ntawm Ib Tes, Tus Kwv Hluas Nrog 12 Ntiv

May 18, 2024 Tso lus

Cov tsev neeg no tuaj ntawm xeev Henan. Cov menyuam ntxaib muaj plaub hlis. Tus tij laug muaj tus ntiv tes ntxiv ntawm nws sab tes xis, thaum tus tij laug muaj tag nrho 12 ntiv tes, rau ntawm ib txhais tes.

 

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Kwv Tij Laug Siab

 

Kuv tau ntsib ntau tus menyuam ntxaib hauv kuv tus neeg mob sab nraud, tab sis nws tsis tshua pom pom ob tus menyuam yaus muaj hom polydactyly zoo sib xws. Yog li ntawd, kuv nug cov niam txiv tam sim ntawd seb nws puas yog tsev neeg caj ces.

 

"Kuv muaj 12 ntiv tes," leej txiv hais tias, qhia ob txhais tes. Nwssiv tau rau tus ntiv tesntawm txhua txhais tes tab sis tau phais kom tshem tawm cov ntxiv. Txawm li cas los xij, nws cov me nyuam ntxaib tseem tau txais cov polydactyly.

 

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Tij Laug Ntxawg Hawj

 

Leej txiv ntsia me ntsis txhaum thaum nws saib nws cov me nyuam. Kuv maj mam tuav tus me nyuam txhais tes thiab hais tias, "Nws tsis ua li cas. Txawm hais tias tus mob no nyuaj los tiv thaiv, peb tseem tuaj yeem daws cov teeb meem ntawm cov menyuam yaus."

 

Puas yuav Polydactyly raug xa mus rau lwm tiam?

 

Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm cov ntxaib, nws yog ib qho piv txwv ntawmautosomal dominant qub txeeg qub teg. Raws li cov keeb kwm caj ces, nws nyuaj rau kev tiv thaiv thiab zam, yog li muaj qhov tshwm sim tseem ceeb ntawm kev qub txeeg qub teg.

 

Txawm li cas los xij, piv rau lwm hom tes deformities, cov txiaj ntsig kev kho mob rau polydactyly yog qhov zoo heev. Thaum kev tiv thaiv yog qhov nyuaj, kev kho mob zoo tuaj yeem ua tiav cov txiaj ntsig zoo.

 

Yog tias tus kab mob no tshwm sim, cov niam txiv yuav tsum tsis txhob txhawj xeeb lossis ntxhov siab. Tsom ntsoov rau kev kho mob uas tsim nyog ua ntej. Thaum cov me nyuam loj hlob tuaj thiab npaj txhij pib lawv tsev neeg, lawv tuaj yeem raug kuaj caj ces thiab kev sab laj kom ntseeg tau tias cov xeeb ntxwv noj qab haus huv. Qhov teeb meem tseem ceeb yuav tsum tau hais ua ntej ua ntej xav txog lwm yam teeb meem.

 

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Tij Laug Ntxawg Hawj

 

Kev Xaiv Ntawm Kev Ua Haujlwm thiab Kev Pom Zoo

 

Thaum ua tib zoo tshuaj xyuas, kuv pom tias qhov xwm txheej ntawm cov kwv tij ntxaib tsis zoo ib yam. Cov ntiv tes ntxiv rau sab nraud ua haujlwm zoo heev; leej txiv txawm sau tseg tias lawv "muaj zog heev." Txawm li cas los xij, cov ntiv tes ntawm sab hauv tsis muaj zog tab sis zoo nkauj dua. Yog li ntawd, tom qab sib tham nrog cov niam txiv, peb txiav txim siab siv lubnyob saumtxheej txheem.

 

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Lub webbing ntawm tus ntiv tes xoo yog nthuav tawm

 

Yooj yim muab tso, cov txheej txheem saum toj kawg nkaus yog hom "splicing" uas khaws cia tus ntiv tes xoo lub ntsej muag thaum sib koom ua ke nrog cov qauv sab hauv ntawm tus ntiv tes xoo. Txoj kev no ua rau muaj txiaj ntsig zoo rau ob qho tib si zoo li thiab kev ua haujlwm ntawm tus ntiv tes xoo tshiab.

 

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Tsib Hlis tom qab kev phais

 

Thaum tus menyuam ntxaib mus txog rau lub hlis, qhov kev phais tau ua tiav. Tsib lub hlis tom qab kev phais, cov niam txiv tau coj cov me nyuam rov qab los rau kev soj ntsuam. Ob tug me nyuam ntxim hlub, txhua tus tuav ib qho khoom ua si nruj nreem. Cov ntiv tes xoo tshiab tsim siv cov txheej txheem "sab saum toj" tau hloov tau yooj yim, thiab cov me nyuam mos tsis pom qhov tsis xis nyob. Nws pom tseeb tias cov niam txiv tau ua haujlwm zoo nrog cov menyuam yaus ua haujlwm ua haujlwm, uas yog qhov qhuas heev!

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